2024年9月12日我们即将迎来第20个中国预防出生缺陷日今年的主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”这不仅是一个提醒更是对每一个家庭每一个生命的深情承诺那么什么是出生缺陷？预防出生缺陷有哪些方法？让我们一起来了解一下。

什么是出生缺陷？

 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋、智力障碍）等。

 据统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6％，与世界中等收入国家水平接近，但由于我国人口基数庞大，每年新增出生缺陷约90万例，是影响我国出生人口素质和群体健康水平的重要公共卫生问题。

出生缺陷三级预防

 为减少出生缺陷的发生，世界卫生组织（ＷＨＯ）提出了出生缺陷的三级预防策略。

第一级预防

 一级预防是指在孕前及孕早期（又称为围孕期）阶段进行综合干预，这是防止出生缺陷的第一道防线。

 准备生育宝宝的准爸爸和准妈妈应该主动接受婚前医学检查，科学备孕，提前3～6个月接受孕前优生健康检查，评估高危因素，接受优生咨询指导。针对自身存在的风险因素采取防控措施。要戒烟戒酒，适量运动，改变不良的生活习惯。

 有生育二孩、三孩意愿的妇女，特别需要注意生育年龄和生育间隔，孕妇年龄超过35岁，出生缺陷发生风险会上升。

 准妈妈孕前3个月开始补充叶酸；合理营养，均衡膳食；预防病毒感染；控制慢性疾病，谨慎用药；避免接触高温、放射线以及毒害物质；保持良好卫生习惯。有不良孕产史的妇女尤其要做好再生育咨询。

第二级预防

 二级预防是指在孕期进行产前筛查和产前诊断，做好孕期保健，这是防止和减少出生缺陷的第二道防线。

 在孕早期，准妈妈要及时就诊，接受孕期保健指导，筛查危险因素。孕中期，监测胎儿发育情况，准妈妈接受产前筛查和产前诊断。比如唐氏综合征筛查或者B超体表畸形筛查，发现胎儿异常及时干预。孕晚期继续保健，严密监测胎儿生长发育情况。

第三级预防

 三级预防是指及早发现和治疗出生缺陷儿，尽量改善其预后。

 新生儿出生后，应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，预防和减少儿童残疾。0～6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。

预防出生缺陷的有效措施

 按照《孕前保健服务工作规范（试行）》和《国家基本公共卫生服务规范（第三版）》中的《孕产妇健康管理服务规范》和《孕前和孕期保健指南（２０１８）》，《出生缺陷防控健康教育专家共识》结合出生缺陷的发病原因和危险因素，提出明确且切实可行的预防措施。1.避免近亲结婚，有疾病家族史者应主动进行遗传咨询；2.孕前优生健康检查，计划妊娠、科学备孕，避免低龄和高龄生育；3.倡导平衡膳食与均衡营养，保持体质指数在适当范围，合理补充叶酸、钙剂、铁剂等多种维生素和微量元素；4.避免接触生活及职业环境中污染、高温、辐射、病毒等有害因素；5.改善吸烟、饮酒、吸毒等不良生活方式，避免二手烟环境；6.孕前接种风疹、乙肝、流感等疫苗，管理宠物，及时对已感染微生物及传染性疾病情况采取措施；7.积极控制孕前基础疾病，主动进行孕前健康体检，在专业医生指导下合理用药；8.早孕期保健，定期产检，及早识别、监测和管理妊娠高血压、糖尿病等妊娠并发症和合并症；9.保持心理健康，积极寻求家庭和朋友等社会支持；10.选择适宜的运动方式，适度适量开展运动锻炼，规律作息。